邯郸日报记者 张君

1月12日,国家卫生健康委能力建设和继续教育中心指导,遗传学会遗传咨询分会主办、邯郸市中心医院承办的第十四届遗传咨询培训班初级班在邯开幕。20多位国内外一流的临床遗传学专家云集邯郸,为250余名来自全国各地报考遗传咨询师的学者进行为期一周的系统培训。开幕式上,还举行了中国遗传学会遗传咨询师培训基地授牌仪式,邯郸市中心医院成为了遗传咨询师培训授权机构。

据了解,基因检测与遗传咨询是降低出生缺陷发生率的有效手段。随着二胎政策的全面放开,开展基因诊断、遗传咨询、遗传病治疗等医学服务已成当务之急,但目前临床上遗传咨询师的缺口依旧很大。为了推动我国遗传咨询行业的发展,满足临床单位对遗传咨询师岗位的需要,中国遗传学会遗传咨询分会分别在上海、济南、南宁等城市举办了十三届遗传咨询培训班,得到了临床机构的认可和好评。

本次集中培训为期一周。培训活动中,中国科学院院士、著名遗传生物学家、上海交通大学Bio-X研究院院长贺林教授,南方医科大学遗传学教研室主任徐湘民教授,上海交通大学附属第六人民医院、上海市糖尿病研究所副所长刘丽梅等20余位国内外一流的临床遗传学专家,将围绕遗传咨询基础理论、遗传咨询临床应用、遗传咨询检测技术和遗传咨询政策法规四个部分进行讲解,涵盖知识范围广泛。会上,张学强以《唇腭裂的遗传咨询》为主题,与全国著名的院士、专家学者同台授课。

邯郸市中心医院院长张学强介绍,2010年以来,该院与贺林院士领衔的复旦大学出生缺陷研究中心,在出生缺陷研究和人才培养等方面展开了紧密的合作,成立了我国首家地市级出生缺陷研究中心。在贺林院士团队的指导下,中心医院在硬件设施、科研论文等方面取得了丰硕的成果,成为河北省首家拥有出生缺陷样本库的医院,发现8种新发耳聋基因突变,对一种新的染色体异常核型进行世界首报,还先后参与了复旦大学国家973课题,承担了“卫生部行业专项基金”重大出生缺陷防治研究等课题。

相关联接:遗传咨询 (Genetic Counseling),根据中国遗传学会遗传咨询分会的定义,是指联合人类基因组技术和人类遗传学知识,为病人开展遗传咨询、基因诊断、遗传病治疗等相关医学服务。遗传咨询的服务内容主要包括单基因和多基因遗传病的治疗,产前诊断,结婚、妊娠、生产和婴儿保健的指导,近亲婚姻的危险性,放射性对遗传的影响,亲子鉴定等。

随着科学技术的发展,我们已经进入了基因组时代,以基因导读为基础的遗传咨询是转化医学的重要方面,遗传咨询已经从经典的遗传病和出生缺陷,扩展到了到多基因病及个性化用药指导等咨询,超过2000多种的遗传病,出生缺陷和复杂疾病等已可实现分子诊断,因此遗传咨询将在日常的临床工作中发挥越来越多的作用。

遗传咨询是基因测序转向临床应用必不可少的一环,而遗传咨询师在其中发挥着核心作用。遗传咨询师可以将先进的技术以易懂的方式宣传给大众,同时能为普通大众遇到的遗传问题提供建议及相关解决方案,使先进技术迅速、准确地转化为临床应用。因此,为了保障全民健康,降低出生缺陷,遗传咨询势在必行,遗传咨询师必不可少。

2016年,中国科学院院士、著名遗传生物学家、上海交通大学Bio-X研究院院长贺林教授在全国政协会议上提交了填补国内遗传咨询师职业空白的提案。同年,国家卫生和计划生育委员会能力建设和继续教育中心成立临床遗传专科委员会专家小组,开展遗传咨询技能能力职业专项培训,并加强与北美的交流合作,开展远程培训,进一步推进遗传咨询师在中国的职业化进程。